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下面附上一則新聞讓大家了解時事
1根凶手頭髮 42年懸案破案 77歲的「情人」定罪
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邁阿密女護士黛博拉.克拉克(Debra Clark)1977年遭人謀殺;檢方歷經42年的追查,總算在12日將謀殺凶手定罪。這起等待了42年的懸案破案關鍵,靠的是在死者手臂內側找到的一根凶手頭髮,DNA技術的發展,讓殺害克拉克的昔日祕密情人布萊格曼(Allen Bregman)無以遁形。
12日,當陪審團宣判今年77歲的布萊格曼,是1977年8月在克拉克家毆打、勒死、射殺克拉克的凶手時,布萊格曼在庭上面無表情。
克拉克的兄弟潘托拉(Brian Pantola)和克拉克其他家人,遠自紐約上州前來聆聽審判結果。他淚流滿面的說,「她總算可以安息了。謝謝正義的上帝幫助陪審團做出明智的決定。」
檢方相信,這場審判是邁阿密戴德郡當地有史以來,從謀殺犯案到凶手定讞,距離時間最久的案子。
布萊格曼被判持械二級謀殺罪,已被收押的他會被判刑多久,將在未來幾周內決定。如果陪審團判定他犯下二級謀殺罪但並未使用武器,布萊格曼有可能當庭開釋。因為1977年二級謀殺訴訟時效早就過了。
克拉克遭謀殺案,一直到2016年才出現破案癥兆。主要靠的懸案探員丹麥克(David Denmark)和葛羅斯曼(Jonathan Grossman)將他們在克拉克臂彎內發現到一根頭髮。經過DNA配對,確認那根頭髮是布萊格曼的。
檢察官梅格里奧(Rebecca DiMeglio)在11日向陪審團表示,「根據頭髮落在她已經不再動彈的屍體上的位置,我們知道那是在他殺死她之後,落下的頭髮。」
布萊格曼是已經退休的地產經紀人,在博卡拉頓(Boca raton)居住多年。已婚的布萊格曼1977年與來自紐約州的克拉克約會一年,他腳踏兩條船,不想離婚。當布雷格曼得知妻子發現他有婚外情之後,他特別自外地飛回邁阿密。
克拉克被謀殺時,屋內沒有人強行進入的跡象。她遇害後,布萊格曼的行為即引人懷疑。在克拉克屍體被發現兩天後,他為克拉克提出了5萬元人壽保險索賠。她的朋友告訴陪審團,布萊克曼既沒有參加葬禮,也從未對女友的死感到悲傷。
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晚發型龐貝氏症初難辨 確診歷逾6年
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(優活健康網記者林奐妤/綜合報導)30歲的龐貝氏症患者張先生,國小時被診斷出脊椎側彎,走路時常跌倒、動不動就喘,爬山、爬樓梯沒幾步路就氣喘吁吁,使勁全身氣力,但移動速度仍十分緩慢,甚至因為腳沒力,走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診,遲遲找不到原因,直至國中二年級到腦神經內科檢查,確診為罕見的龐貝氏症。
張先生回憶,6歲時就經常控制不住排泄,父母以為長大就會改善而沒有特別留意,以為動作吃力、走路姿勢怪異是因為缺乏運動,便鼓勵他大量運動訓練,反而造成青少年時期病情快速惡化,背部抽痛、下半身逐漸無力。
龐貝氏症分早發及晚發型 症狀包括心臟肥大、肌肉無力
每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」,社團法人台灣龐貝氏症協會攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組,促成中港台龐貝氏症病友團體交流會。同時邀請中央研究院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士針對龐貝氏症的未來展望進行專題演講,亦邀請病友們現身說法,自主檢查、及早發現並及早治療,才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事。
陳垣崇院士說明,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素,使大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
龐貝氏症根據發病年齡分為嬰兒型及晚發型2種。台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,病情發展迅速,若沒有立即治療,常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣,主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
晚發型龐貝氏症易誤診拖延 至確診恐歷時6到8年
根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅3成,未及時求醫原因包含沒有察覺病徵、誤以為因生活習慣影響,如少運動、吸菸等及感覺病情輕微;主動求醫的病友,近5成是家人發現身體異常而就醫。
陳垣崇院士表示,由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,且患者的疾病進程差異性高,更增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。該調查也顯示,33%病友曾被誤診為其他疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。
根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6-8年時間。無論是延遲診斷或誤診,都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化,肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器,也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,至醫院神經科進行諮詢與檢查。
目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」,醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持,改善患者整體的生理功能,擁有更好的生活品質。
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